遗传性疾病——马凡综合征

马凡综合征

近日，开州安康医院内三科（老年病科、心内科）诊断一例罕见病：“马凡综合征”，这是安康医院自建院十多年来第一例。该患者已经出现主动脉夹层并累及左侧冠状动脉开口，造成患者急性心肌梗死，病情极严重，风险极高。三峡医院派驻心内科肖开虎专家、内三科邓学军主任、黄庆宁副主任高度重视，立即组织多学科会诊，在三峡医院专家及相关科室主任的协助下，该患者的病情基本得到控制。由于这是一种严重的遗传病，专家们追踪了患者家族患病情况，并为其优生优育进行了指导，目前，病情已得到控制，患者送上锦旗以示感谢！

定义、概述

马凡综合征（Marfansyndrome）(OMIM154700)是最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，形似蜘蛛。大多合并高度近视，晶体脱位，且多伴有心血管系统异常，如主动脉夹层、主动脉瘤以及心脏瓣膜异常。该疾病风险极大，患者平均年龄仅40岁左右，死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血。

临床表现

马凡综合征累及多个器官系统，随年龄增长畸形呈进行性发展，但在婴儿期已有明显表现而足以确定诊断，其主要表现为：眼晶状体移位，蜘蛛脚样指（趾），身材瘦高，关节活动过度，胸廓畸形（漏斗胸或鸽子胸），脊柱侧凸或后凸畸形及扁平足，复发性髋脱位等。全身结缔组织张力不足引起腹股沟疝、膈疝、自发性气胸及肺气肿等。其它特征表现为心血管系统病变中，以二尖瓣脱垂最常见，也可出现升主动脉扩张，可见于90％的马凡综合征病人。扩张严重（直径超过60mm）时可导致主动脉破裂，特别是心输出量高时，如妊娠或剧烈体育运动。充血性心衰是马凡综合征病人最常见的死亡原因。

脊柱侧凸

扁平足

眼晶状体移位

诊断与治疗

目前对该疾病的初步诊断主要是基于上述临床表现，骨骼、眼、心血管改变三个主要征象和家族史（即直系亲属患有本病）是主要诊断标准，满足两项或以上即可建立诊断。医生还会安排多项相关检查以明确病情发展阶段。

一般的检查项目包括心脏彩超、胸部X光摄像或胸部CT、眼科裂隙灯检查，具体是否需进一步增加其他检查由医生决定。

马凡氏综合征治疗主要有药物治疗、一般治疗以及手术治疗等等的方式，比如说病人要限制活动，不能够进行太剧烈的运动。另外，可以使用药物来控制症状，例如说要口服降压的药物，减少主动脉所承受的血管压力，可以减少患者致死性并发症的出现。

另外，也可以选择手术治疗的方式，比如说可以做主动脉根部置换手术，有些人可能有脊柱侧弯，也需要进行手术矫正来进行治疗。有些患者有视网膜剥离，也需要进行手术修复。

遗传咨询

本病为常染色体显性遗传病，外显率高，约15％患者为新突变所引起的。

在怀孕期间，即使在没有先天性心血管异常的情况下，患有马凡综合征的女性也存在主动脉夹层的显着风险，即使在快速治疗时也常常是致命的。所以，患有马凡氏综合症的女性应在受孕前接受全面评估，并在怀孕期间每6至10周进行一次超声心动图检查，以评估主动脉根部直径。

对于大多数女性来说，可以安全地进行**分娩。另外马凡综合征患者怀孕前提倡进行基因检测，可以做到优生优育，避免遗传，马凡综合征是常染色体显性表达。这意味着后代有50%的风险会遗传此病。对明确诊断携带有致病性基因突变位点的患者，在怀孕生育时可通过现代医学技术手段避免该基因突变位点的遗传。

内三科简介

内科三病区（老年病科）位于15楼层，配备医疗护理人员23人，设定床位50张。科室拥有一支医疗技术精湛、护理经验丰富的医护团队，在老年常见病与疑难病诊治、护理及医疗保健等方面积累了丰富的临床经验，对老年心血管系统疾病、脑血管疾病、呼吸系统疾病、多器官系统疾病等均有很好的疗效。科室全体医护人员秉持“爱心、孝心、责任心”的三心原则，为医患提供优质的医护服务，力争创造老人舒心、家属放心的医护环境。

内三科诊疗范围

内三科诊疗范围

冠心病、高血压、急慢性心力衰竭特别是各种高血压急危重症及慢性充血性心力衰竭等老年心血管系统疾病。

脑动脉硬化、脑梗死、脑出血、老年性痴呆、血管性痴呆等老年脑血管疾病。

坠积性及吸入性肺炎、 慢性阻塞性肺疾病、肺心病、急慢性呼吸衰竭、支气管哮喘、气管切开后的治疗与护理等老年呼吸系统疾病。

代谢性综合征、老年糖尿病及其急慢性并发征、甲状腺功能亢进及甲减等内分泌及代谢性疾病。

反流性食管炎、消化性溃疡、老年性便秘等消化系统疾病。

老年多器官功能减退、老年褥疮、老年人临终关怀等老年多器官系统疾病。

来源：公众号重庆开州安康医院